Проектный офис «Редкие (орфанные) болезни»

2021

В декабре 2019 года на заседании Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям было принято решение о разработке «дорожной карты» по редким (орфанным) заболеваниям в РФ (ответственный исполнитель – проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»).

В период февраля-ноября 2020 года в работе 6 фокус-групп по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в РФ участвовали 60 экспертов федерального и регионального уровней:

• представители пациентских и благотворительных организаций;

• производители лекарственных препаратов;

• главные внештатные специалисты медико-генетической службы;

• представители объединений врачей, медицинского образования (в том числе системы непрерывного медицинского образования);

• специалисты медицинских учреждений федерального и регионального уровней;

• руководители департаментов лекарственного обеспечения/организации медицинской помощи субъектов РФ.

Работа в группах проходила в формате структурированного мозгового штурма. Всего было обсуждено порядка 200 задач, половину из которых эксперты сочли приоритетными.

Юристы и организаторы здравоохранения оценили возможность решения задач на текущий момент и предложили для начала реализовать 6 блоков.

«Дорожная карта» - это не документ «в стол», мы открыты для обратной связи и дальнейшей работы. Указанные на текущий момент блоки и задачи будут дополняться по мере реализации и появления новых вызовов. Фактически мы предлагаем регуляторный конструктор, из которого постепенно будет складываться система качественной медицинской помощи редкому пациенту. Предложения и замечания по дорожной карте просим направлять по адресу Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Дорожная карта по совершенствованию медпомощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ

Публикации сотрудников проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни»

Красильникова Е.Ю., Дембровский В.Н. Объемы и источники финансирования лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в Российской Федерации: реалии, возможности и прогнозы. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; 3-4
Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в период 2013-2015 годов. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; 3-4
Красильникова Е.Ю., Носок Е.Г. Проблемы финансирования закупок орфанных лекарств. Здравоохранение. 2016; 5
Комаров И.А., Александрова О.Ю., Красильникова Е.Ю. Стандартизация в сфере лекарственного обращения: изменение подходов к проведению клинико-экономической (фармакоэкономической) экспертизы при формировании перечней лекарственных средств. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 3-4
Красильникова Е.Ю., Комаров И.А. Удовлетворение потребности пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией в необходимых лекарственных препаратах. Тихоокеанский медицинский журнал. 2019;4:18–22. doi: 10.34215/1609-1175-2019-4-18-22.
Е.Ю. Красильникова, Н.С. Смирнова. Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровня. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8: 17-27. DOI: 10.26347/1607-2502201907-08017-027
Е.Ю. Красильникова, Н.С. Смирнова. Обеспеченность в субъектах РФ лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Актуальность стандартизации подходов к оценке данного показателя. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8
И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, Г.И. Селезнев. Финансирование в субъектах Российской Федерации лекарственного обеспечения пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Актуальность стандартизации финансирования с участием бюджетов федерального и регионального уровня. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8
Р.А. Зинченко, Т.П. Васильева, О.Е. Коновалов, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, С.И. Куцев. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (3): 271–278.
Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, С.И. Куцев. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 229–237.
Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Жулев Ю.А., Зинченко Р.А. Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2020. Т.28. №5. С. 893-902. http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2020-28-5-893-902 (IF 0,749, Scopus, ВАК, РИНЦ)
Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Анализ распространенности редких (орфанных) заболеванийи («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020. Т.19. №7. С.25-26. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.25-26 (РИНЦ, ВАК, IF-0,366)
Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С.И. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2020; 99 (4): 229-237. DOI: DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237 (IF 0,828, Scopus, ВАК, РИНЦ)
Зинченко Р.А., Васильева Т.П., Коновалов О.Е., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2020; 99 (3): 271-278. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-3-271-278 (IF 0,828, Scopus, ВАК, РИНЦ)

Шукан Елена Юрьевна

аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни»
член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

2012 - июнь 2019 - заместитель генерального директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения

2008 - 2012 - член Экспертного совета по здравоохранению Комитета Совета Федерации Федерального Собрания РФ по социальной политике.

До 2008 года была ведущим специалистом в ряде международных коммуникационных агентств: Edelman Imageland Pharma, PRP Group (Weber Shandwick).

За успешную интеграцию коммуникационной политики российского фармдистрибьютора ООО «Аптека-Холдинг» в международную группу Alliance Boots стала номинантом национальной премии «Лучший медиа-менеджер 2006».

Профессиональный опыт в сфере коммуникаций и организации работы экспертных групп составляет более 25 лет, из них 20 - в сфере здравоохранения.

Магистр общественного здравоохранения. Высшее образование в области филологии, связей с общественностью и маркетинга, выпускница Президентской программы подготовки управленческих кадров 2000 года.

Участник международных проектов Tacis MTP (Германия), Community Connections Program (США, программа международного бизнес-обмена).

Дополнительная профессиональная подготовка в сфере «Правовое регулирование и финансирование здравоохранения в Российской федерации», «Медиация в здравоохранении».

Имеет благодарность Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания РФ «За высокий профессионализм, добросовестный труд и большой вклад в развитие отечественного здравоохранения»; благодарственное письмо Комиссии общественной палаты РФ по социальной политике «За участие в реализации значимых проектов в области развития российского гражданского общества»; наградную плакетку «Серебряная линия» Всероссийского общества орфанных заболеваний и Всероссийского союза пациентов за вклад в лечение орфанных заболеваний.

Проектный офис «Редкие (орфанные) болезни»
ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»

Офис создан в 2019 году для изучения, анализа и актуализации проблем профилактики, диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации.

Проблематика редких болезней сформировалась в конце 20 века благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий. В настоящий момент в мире не существует универсального подхода к формированию системы медицинской помощи для «редкого» больного, который может быть тиражирован в разных странах, поэтому с момента законодательного закрепления понятия «редкое (орфанное) заболевание» Российская Федерация создает свою «редкую историю».

Цель работы проектного офиса – консолидация экспертизы в области организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения «редких» больных для формирования национальной стратегии и программы в области редких (орфанных) заболеваний с фокусом на качество и продолжительность жизни пациента, на инновационную персонализированную терапию. Условием функционирования медицинской помощи «редкому» больному должна стать ее гармонизация со всеми элементами системы здравоохранения в целом.

Задачи работы проектного офиса:

организация структурированных медико-социальных исследований и опросов;
выработка и внесение обоснованных предложений по совершенствованию Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и Государственной программы развития здравоохранения РФ в интересах пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями;
актуализация информации (в формате электронного атласа) об экспертных центрах по редким (орфанным) болезням на федеральном, окружном и региональном уровнях с учетом специфики отдельных групп заболеваний и возможностей медицинских организаций;
привлечение специалистов для разработки необходимой нормативно-правовой базы в области профилактики, диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ;
организация круглых столов и экспертных заседаний по теме редких (орфанных) заболеваний на федеральном и региональном уровнях, как для организаторов здравоохранения, так и для законодателей.

О результатах работы проектный офис информирует экспертное сообщество, федеральные и региональные органы власти в формате писем, аналитических докладов, а также рекомендаций и практических проектов, направленных на решение проблем и внедрение инноваций в сфере редких (орфанных) заболеваний.

Организация системы лечения редких болезней – это не только одна из наиболее сложных задач медицины и здравоохранения, но также стимул для развития в стране персонализированной медицины, инновационного фармацевтического производства и медицинской науки в целом.

Руководитель проектного офиса, аналитик ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Шукан Елена Юрьевна:

Руководитель проектного офиса является инициатором, соавтором и организатором выпуска Ежегодного бюллетеня Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2024; 2 книга

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2024; 1 книга

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2022

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2021

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2020

Мы готовы к взаимовыгодному сотрудничеству!