Офис создан в 2019 году для изучения, анализа и актуализации проблем профилактики, диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации.

Проблематика редких болезней сформировалась в конце 20 века благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий. В настоящий момент в мире не существует универсального подхода к формированию системы медицинской помощи для «редкого» больного, который может быть тиражирован в разных странах, поэтому с момента законодательного закрепления понятия «редкое (орфанное) заболевание» Российская Федерация создает свою «редкую историю».

Цель работы проектного офиса – консолидация экспертизы в области организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения «редких» больных для формирования национальной стратегии и программы в области редких (орфанных) заболеваний с фокусом на качество и продолжительность жизни пациента, на инновационную персонализированную терапию. Условием функционирования медицинской помощи «редкому» больному должна стать ее гармонизация со всеми элементами системы здравоохранения в целом.

Задачи работы проектного офиса:

1. организация структурированных медико-социальных исследований и опросов;
2. выработка и внесение обоснованных предложений по совершенствованию Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и Государственной программы развития здравоохранения РФ в интересах пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями;
3. актуализация информации (в формате электронного атласа) об экспертных центрах по редким (орфанным) болезням на федеральном, окружном и региональном уровнях с учетом специфики отдельных групп заболеваний и возможностей медицинских организаций;
4. привлечение специалистов для разработки необходимой нормативно-правовой базы в области профилактики, диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ;
5. организация круглых столов и экспертных заседаний по теме редких (орфанных) заболеваний на федеральном и региональном уровнях, как для организаторов здравоохранения, так и для законодателей.

О результатах работы проектный офис информирует экспертное сообщество, федеральные и региональные органы власти в формате писем, аналитических докладов, а также рекомендаций и практических проектов, направленных на решение проблем и внедрение инноваций в сфере редких (орфанных) заболеваний.

Организация системы лечения редких болезней – это не только одна из наиболее сложных задач медицины и здравоохранения, но также стимул для развития в стране персонализированной медицины, инновационного фармацевтического производства и медицинской науки в целом.

Руководитель проектного офиса, аналитик ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Шукан Елена Юрьевна:

 Руководитель проектного офиса является инициатором, соавтором и организатором выпуска Ежегодного бюллетеня Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2024; 2 книга

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2024; 1 книга

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2022

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2021

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2020

Мы готовы к взаимовыгодному сотрудничеству!