Офис создан в 2019 году для изучения, анализа и актуализации проблем профилактики, диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации.

Проблематика редких болезней сформировалась в конце 20 века благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий. В настоящий момент в мире не существует универсального подхода к формированию системы медицинской помощи для «редкого» больного, который может быть тиражирован в разных странах, поэтому с момента законодательного закрепления понятия «редкое (орфанное) заболевание» Российская Федерация создает свою «редкую историю».

Цель работы проектного офиса – консолидация экспертизы в области организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения «редких» больных для формирования национальной стратегии и программы в области редких (орфанных) заболеваний с фокусом на качество и продолжительность жизни пациента, на инновационную персонализированную терапию. Условием функционирования медицинской помощи «редкому» больному должна стать ее гармонизация со всеми элементами системы здравоохранения в целом.

Задачи работы проектного офиса:

1. организация структурированных медико-социальных исследований и опросов;
2. выработка и внесение обоснованных предложений по совершенствованию Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и Государственной программы развития здравоохранения РФ в интересах пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями;
3. актуализация информации (в формате электронного атласа) об экспертных центрах по редким (орфанным) болезням на федеральном, окружном и региональном уровнях с учетом специфики отдельных групп заболеваний и возможностей медицинских организаций;
4. привлечение специалистов для разработки необходимой нормативно-правовой базы в области профилактики, диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ;
5. организация круглых столов и экспертных заседаний по теме редких (орфанных) заболеваний на федеральном и региональном уровнях, как для организаторов здравоохранения, так и для законодателей.

О результатах работы проектный офис информирует экспертное сообщество, федеральные и региональные органы власти в формате писем, аналитических докладов, а также рекомендаций и практических проектов, направленных на решение проблем и внедрение инноваций в сфере редких (орфанных) заболеваний.

Организация системы лечения редких болезней – это не только одна из наиболее сложных задач медицины и здравоохранения, но также стимул для развития в стране персонализированной медицины, инновационного фармацевтического производства и медицинской науки в целом.

Руководитель проектного офиса, аналитик ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Шукан Елена Юрьевна:

 Руководитель проектного офиса является инициатором, соавтором и организатором выпуска Ежегодного бюллетеня Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2022

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2021

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2020

Мы готовы к взаимовыгодному сотрудничеству!