2. Главная
  3. Сотрудники
  4. project
  5. Проектный офис «Редкие (орфанные) болезни»

Проектный офис «Редкие (орфанные) болезни»

2021

В декабре 2019 года на заседании Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям было принято решение о разработке «дорожной карты» по редким (орфанным) заболеваниям в РФ (ответственный исполнитель – проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»).

В период февраля-ноября 2020 года в работе 6 фокус-групп по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в РФ участвовали 60 экспертов федерального и регионального уровней:

• представители пациентских и благотворительных организаций;

• производители лекарственных препаратов;

• главные внештатные специалисты медико-генетической службы;

• представители объединений врачей, медицинского образования (в том числе системы непрерывного медицинского образования);

• специалисты медицинских учреждений федерального и регионального уровней;

• руководители департаментов лекарственного обеспечения/организации медицинской помощи субъектов РФ.

Работа в группах проходила в формате структурированного мозгового штурма. Всего было обсуждено порядка 200 задач, половину из которых эксперты сочли приоритетными.

Юристы и организаторы здравоохранения оценили возможность решения задач на текущий момент и предложили для начала реализовать 6 блоков.

«Дорожная карта» - это не документ «в стол», мы открыты для обратной связи и дальнейшей работы. Указанные на текущий момент блоки и задачи будут дополняться по мере реализации и появления новых вызовов. Фактически мы предлагаем регуляторный конструктор, из которого постепенно будет складываться система качественной медицинской помощи редкому пациенту. Предложения и замечания по дорожной карте просим направлять по адресу Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

pdf Дорожная карта по совершенствованию медпомощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ 

Публикации сотрудников проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни»

  1. ВОЗРАСТНЫЕ РАЗЛИЧИЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ ИЗ ПЕРЕЧНЕЙ, УТВЕРЖДЕННЫХ В СООТВЕТСТВИИ С ПП№769 ОТ 21.05.2021 Шукан Е.Ю., Смирнова Н.С., Зинченко Р.А.//Медицинская генетика 2025. Том 24. Номер 9
  1. К ВОПРОСУ ОБ ЭПИДЕМИОЛОГИИ ВАСКУЛИТА, АССОЦИИРОВАННОГО С АНТИНЕЙТРОФИЛЬНЫМИ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИМИ АНТИТЕЛАМИ, У ВЗРОСЛОГО НАСЕЛЕНИЯ РОССИИ. Егорова О.Н., Дацина А.В., Тарасова Г.М., Шукан Е.Ю., Лила А.М.//Современная ревматология №3’25 Оригинальные исследования
  1. HEALTH-RELATED QUALITY OF LIFE IN CHILDREN AND ADULTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES IN RUSSIA. O.Yu. Alexandrova; E.Yu. Shukan; I.A. Komarov; E.V. Makarova; A.R. Malakhova; T.P. Vasilyeva; I.V. Bakradze; A.M. Runov//Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 2024-06-14
  1. ОРФАННАЯ ПАТОЛОГИЯ В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ – АЛАНИЯ: СТРУКТУРА, ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ. Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Е. Ю. Шукан, А. В. Хохова, А. В. Марахонов, С. И. Куцев//ВЕСТНИК РГМУ 3, 2024
  1. «DIAGNOSIS AND TREATMENT OF FABRY DISEASE: PROSPECTS AND CHALLENGES» RESOLUTION BY THE COUNCIL OF EXPERTS DATED APRIL 20, 2023. MOSCOW, RUSSIA E.S. Vasichkina; N.D. Vashakmadze; S.V. Voronin; E.Yu. Zakharova; A.L. Koroteev; E.Yu. Krasilnikova; S.I. Kutsev; S.V. Moiseev; T.M. Pervunina; A.G. Rumyantsev et al.//Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 2023-08-10 | Journal article
  1. ФИНАНСИРОВАНИЕ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: ИЗМЕНЕНИЯ НА РЕГИОНАЛЬНОМ УРОВНЕ. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. //Здравоохранение Российской Федерации. 2023; 67(2):106-110.
  1. СОЦИАЛЬНО‑ЭКОНОМИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА СПИНАЛЬНУЮ МЫШЕЧНУЮ АТРОФИЮ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П. Шукан Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Никитин С.С., Сапего Е.Ю., Куцев С.И. // Нервно‑мышечные болезни. – – Т. 13. – № 3. – С. 25–32.
  1. «НОВЫЕ» РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ДЕФИЦИТ БЮДЖЕТА: «ВЕЛИКА» ЛИ ПРОБЛЕМА? Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю. // Ремедиум. 2022. № 2. Т. 26, С. 122—125.
  1. АНАЛИЗ ДОЛИ БЮДЖЕТНЫХ РАСХОДОВ НА РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю. // Ремедиум. 2022. Т. 26, № 3. С. 212—216.
  1. ПРОМЕЖУТОЧНЫЕ ИТОГИ ПЕРЕДАЧИ НА ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ ОБЯЗАТЕЛЬСТВ ПО ЛЕКАРСТВЕННОМУ ОБЕСПЕЧЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ В 2019—2020 ГГ. Комаров И. А., Красильникова Е. Ю., Александрова О. Ю., Зинченко Р. А. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2022; 30(2):207—210.
  1. РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: ТАКИЕ ЛИ «РЕДКИЕ» ПАЦИЕНТЫ? Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю. // Ремедиум. 2022. № 1. С. 82—87. 
  1. СТОИМОСТЬ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ В Г. МОСКВЕ. Малахова А.Р., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2021. Т. 29. № 1. С. 80-85.
  1. АНАЛИЗ ЗАТРАТ НА ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ В Г. МОСКВА ДЛЯ ОБОСНОВАНИЯ ВВЕДЕНИЯ НОВОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРОГРАММУ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ. Малахова А.Р., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2021. Т.29. №1
  1. МЕТОДОЛОГИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ ТЕХНОЛОГИИ СКРИНИНГА НА СПИНАЛЬНУЮ МЫШЕЧНУЮ АТРОФИЮ У НОВОРОЖДЁННЫХ. Малахова А.Р., Коновалов К.В., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю. //НОВЫЕ МАТЕРИАЛЫ И ПЕРСПЕКТИВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ. ШЕСТОЙ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ НАУЧНЫЙ ФОРУМ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ. Москва, 2020. С. 635-639.
  1. АНАЛИЗ ВЫЯВЛЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, НЕ ВКЛЮЧЕННЫХ В ПЕРЕЧНИ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ЛЬГОТНЫМ ОБЕСПЕЧЕНИЕМ ЛЕКАРСТВЕННЫМИ ПРЕПАРАТАМИ. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Жулев Ю.А., Зинченко Р.А. //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2020. Т. 28. № 5. С. 893-902.
  1. АНАЛИЗ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ ("ПЕРЕЧЕНЬ 24") И ДИНАМИКИ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ ПАЦИЕНТОВ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. //Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 25-26.
  1. ИНВАЛИДНОСТЬ И ЛЕТАЛЬНОСТЬ ПРИ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЯХ СРЕДИ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. Зинченко Р.А., Васильева Т.П., Коновалов О.Е., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Куцев С.И. //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99. № 3. С. 271-278.
  1. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ И ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С.И. //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99. № 4. С. 229-237.
  1. УДОВЛЕТВОРЕНИЕ ПОТРЕБНОСТИ ПАЦИЕНТОВ С ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ В НЕОБХОДИМЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТАХ Красильникова Е.Ю., Комаров И.А. //Тихоокеанский медицинский журнал. 2019. № 4 (78). С. 18-22.
  1. СТАНДАРТИЗАЦИЯ В СФЕРЕ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБРАЩЕНИЯ: ИЗМЕНЕНИЕ ПОДХОДОВ К ПРОВЕДЕНИЮ КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКОЙ (ФАРМАКОЭКОНОМИЧЕСКОЙ) ЭКСПЕРТИЗЫ ПРИ ФОРМИРОВАНИИ ПЕРЕЧНЕЙ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ. Комаров И.А., Александрова О.Ю., Красильникова Е.Ю. //Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 3-4. С. 3-8.
  1. ДОСТУПНОСТЬ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТАМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, НЕ ВКЛЮЧЕННЫМИ В ЛЬГОТНЫЕ ГОСУДАРСТВЕННЫЕ ПРОГРАММЫ ФЕДЕРАЛЬНОГО И РЕГИОНАЛЬНОГО УРОВНЯ. Красильникова Е.Ю., Смирнова Н.С. //Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7-8. С. 17-27.
  1. ОБЕСПЕЧЕННОСТЬ В СУБЪЕКТАХ РФ ЛЕКАРСТВЕННЫМИ ПРЕПАРАТАМИИ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫМИ ПРОДУКТАМИЛЕЧЕБНОГО ПИТАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ. АКТУАЛЬНОСТЬ СТАНДАРТИЗАЦИИ ПОДХОДОВ К ОЦЕНКЕ ДАННОГО ПОКАЗАТЕЛЯ Красильникова Е.Ю., Смирнова Н.С. //Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7-8. С. 44-50.
  1. ФИНАНСИРОВАНИЕ В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ. АКТУАЛЬНОСТЬ СТАНДАРТИЗАЦИИ ФИНАНСИРОВАНИЯ С УЧАСТИЕМ БЮДЖЕТОВ ФЕДЕРАЛЬНОГОИ РЕГИОНАЛЬНОГО УРОВНЯ. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Селезнев Г.И. //Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7-8. С. 86-98.
  1. ОБЪЕМЫ И ИСТОЧНИКИ ФИНАНСИРОВАНИЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕАЛИИ, ВОЗМОЖНОСТИ И ПРОГНОЗЫ. Красильникова Е.Ю., Дембровский В.Н. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; 3-4
  1. АНАЛИЗ СИТУАЦИИ В СФЕРЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, В ПЕРИОД 2013-2015 ГОДОВ Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. //Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016. № 3-4. С. 42-51.
  1. ПРОБЛЕМЫ ФИНАНСИРОВАНИЯ ЗАКУПОК ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ. Красильникова Е.Ю., Носок Е.Г. //Здравоохранение. 2016. № 5. С. 68-77.
  1. НОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: ОБЕСПЕЧЕНИЕ ЛЕКАРСТВАМИ ОРФАННЫХ ПАЦИЕНТОВ. Соколов А.А., Красильникова Е.Ю. //Здравоохранение. 2016. № 8. С. 72-79.
  1. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ. БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА (ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ) Соколов А.А., Дембровский В.Н., Красильникова Е.Ю. //Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2015. № 5-6. С. 30-35.
cibina sm

Шукан Елена  Юрьевна

  • аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» 
  • член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

 

2012 - июнь 2019 - заместитель генерального директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения

2008 - 2012 - член Экспертного совета по здравоохранению Комитета Совета Федерации Федерального Собрания РФ по социальной политике.

До 2008 года была ведущим специалистом в ряде международных коммуникационных агентств: Edelman Imageland Pharma, PRP Group (Weber Shandwick).

За успешную интеграцию коммуникационной политики российского фармдистрибьютора ООО «Аптека-Холдинг» в международную группу Alliance Boots стала номинантом национальной премии «Лучший медиа-менеджер 2006».

Профессиональный опыт в сфере коммуникаций и организации работы экспертных групп составляет более 25 лет, из них 20 - в сфере здравоохранения.

Магистр общественного здравоохранения. Высшее образование в области филологии, связей с общественностью и маркетинга, выпускница Президентской программы подготовки управленческих кадров 2000 года.

Участник международных проектов Tacis MTP (Германия), Community Connections Program (США, программа международного бизнес-обмена).

Наставник команд МГУ, МГУ/МФТИ (золотые медали 2020 и 2021 годов)  в международном конкурсе в области синтетической биологии iGEM (Кембридж, США). 

Дополнительная профессиональная подготовка в сфере «Правовое регулирование и финансирование здравоохранения в Российской федерации», «Медиация в здравоохранении».

Имеет благодарность Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания РФ «За высокий профессионализм, добросовестный труд и большой вклад в развитие отечественного здравоохранения»;  благодарственное письмо Комиссии общественной палаты РФ по социальной политике «За участие в реализации значимых проектов в области развития российского гражданского общества»; наградную плакетку «Серебряная линия» Всероссийского общества орфанных заболеваний и Всероссийского союза пациентов за вклад в лечение орфанных заболеваний.

 

Проектный офис «Редкие (орфанные) болезни»
ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»

 

Офис создан в 2019 году для изучения, анализа и актуализации проблем профилактики, диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации.

Проблематика редких болезней сформировалась в конце 20 века благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий. В настоящий момент в мире не существует универсального подхода к формированию системы медицинской помощи для «редкого» больного, который может быть тиражирован в разных странах, поэтому с момента законодательного закрепления понятия «редкое (орфанное) заболевание» Российская Федерация создает свою «редкую историю».

Цель работы проектного офиса – консолидация экспертизы в области организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения «редких» больных для формирования национальной стратегии и программы в области редких (орфанных) заболеваний с фокусом на качество и продолжительность жизни пациента, на инновационную персонализированную терапию. Условием функционирования медицинской помощи «редкому» больному должна стать ее гармонизация со всеми элементами системы здравоохранения в целом.

Задачи работы проектного офиса:

  1. организация структурированных медико-социальных исследований и опросов;
  2. выработка и внесение обоснованных предложений по совершенствованию Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и Государственной программы развития здравоохранения РФ в интересах пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями;
  3. актуализация информации (в формате электронного атласа) об экспертных центрах по редким (орфанным) болезням на федеральном, окружном и региональном уровнях с учетом специфики отдельных групп заболеваний и возможностей медицинских организаций;
  4. привлечение специалистов для разработки необходимой нормативно-правовой базы в области профилактики, диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ;
  5. организация круглых столов и экспертных заседаний по теме редких (орфанных) заболеваний на федеральном и региональном уровнях, как для организаторов здравоохранения, так и для законодателей.

О результатах работы проектный офис информирует экспертное сообщество, федеральные и региональные органы власти в формате писем, аналитических докладов, а также рекомендаций и практических проектов, направленных на решение проблем и внедрение инноваций в сфере редких (орфанных) заболеваний.

Организация системы лечения редких болезней – это не только одна из наиболее сложных задач медицины и здравоохранения, но также стимул для развития в стране персонализированной медицины, инновационного фармацевтического производства и медицинской науки в целом.

Руководитель проектного офиса, аналитик ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Шукан Елена Юрьевна:

 Руководитель проектного офиса является инициатором, соавтором и организатором выпуска Ежегодного бюллетеня Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2024; 2 книга

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2024; 1 книга

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2022

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2021

Бюллетень Экспертного совета по редким заболеваниям 2020

Мы готовы к взаимовыгодному сотрудничеству!

ЦОПНИЗ

Ресурсы

minobr 
rudn
 corupion
 ras
medmuseum
14111a10 1499951731
logo header.a4d71671