13 августа 2020 года состоялась on-line фокус-группа на тему «Работа медико-генетической службы РФ в сфере редких (орфанных) заболеваний» с  участием ведущих специалистов-генетиков. Мероприятие стало четвертым в серии фокус-групп по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в РФ, организованных проектным офисом «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко». Результаты работы в 2020 году сформируют «дорожную карту» по редким заболеваниям в РФ, которая будет предложена для обсуждения Экспертному совету Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и для реализации в целевые министерства и ведомства.