29 апреля 2020  года ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» провел on-line фокус-группу на тему «Лекарственная терапия редких заболеваний: производство, регистрация, ценообразование и контракты на поставку». Это второе мероприятие в серии фокус-групп по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в РФ. Результаты работы в 2020 году сформируют «дорожную карту» по редким заболеваниям в РФ, которая будет предложена для обсуждения Экспертному совету Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и для реализации в целевые министерства и ведомства.

В фокус-группе работали представители 8 фармацевтических компаний, в портфеле которых есть медицинские технологии для лечения редких (орфанных) заболеваний. Еще более 20 представителей сферы редких заболеваний приняли участие в качестве наблюдателей.

Участники сформулировали цель развития сферы редких заболеваний в РФ с позиции производителей лекарственных средств: «Единая стратегия государства по организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов c редкими (орфанными) заболеваниями. Закрепление в стратегии статуса сферы редких (орфанных) заболеваний, как компонента инновационной и персонализированной медицины. Единая федеральная программа «профилактики, раннего выявления редких заболеваний и своевременного доступа к патогенетическому лечению» предлагает единый механизма учета и маршрутизации больных; определяет место орфанного препарата в системе льготного лекарственного обеспечения в момент регистрации препарата на территории РФ; формирует гибкий и дифференцированный подход к ценообразованию на основе терапевтической ценности медицинской технологии. Пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями имеют бесплатный доступ к необходимой медицинской помощи (вне зависимости от видов и условий ее оказания) в рамках Программы государственных гарантий, получая персонализированную терапию вовремя и с максимальным клиническим эффектом».

Основные задачи, которые необходимо решить на этапе до назначения орфанного препарата пациенту:

• Изменение критериев по включению в ограничительные перечни с учетом специфики орфанных препаратов - применение мультикритериального подхода
• Создание единого регистра орфанных пациентов вне зависимости от наличия/ отсутствия терапии на текущий момент
• Формирование «орфанной настороженности» через обучение специалистов здравоохранения, прежде всего в первичном звене
• Внедрение широкомасштабного скрининга и формирование системы генетического тестирования за счет бюджетных средств
• Четкая маршрутизация пациента при амбулаторной и специализированной помощи

Основные задачи, которые необходимо решить на этапе после назначения орфанного препарата пациенту:

• Преемственность между федеральным и региональным центром, стационарным и амбулаторным уровнем в назначении терапии, в том числе по торговому наименованию. Единая сеть медицинских организаций с разграничением функций по координации, мониторингу, оценке эффективности, диспансерно-динамическому наблюдению
• Гибкость системы лекарственного обеспечения: централизация закупок дорогостоящих препаратов, перевод закупки недорогих препаратов на бюджет региона, наличие механизма перемещения препаратов между регионами и уровнями. Внедрение инновационных моделей лекарственного обеспечения
• Своевременное и без перерывов обеспечение лекарственными препаратами
• Разработка федеральных и региональных «орфанных» программ, с возможностью софинансирования
• Бесплатная медицинская помощь для пациентов с редкими заболеваниями без привязки к статусу «инвалид», перечням заболеваний и препаратов

 Участники фокус-группы сформировали «послание государству»:

• Создать межведомственные площадки с участием бизнеса, общественных организаций и чиновников для обсуждения механизмов рынка и обеспечения доступности диагностики и лечения редких заболеваний
• Сформировать единые критерии и процедуры лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями
• Разработать государственную стратегию по инновационной/персонализированной медицине, определив в ней место медицинской помощи больным с редкими заболеваниями и орфанных препаратов
• Упростить переход редкого заболевания из эпидемиологического перечня в льготный при появлении терапии
• Внедрить критериев в программы здравоохранения по редким заболеваниям
• Минздраву России сформировать контролирующую вертикаль по исполнению нормативно-правовых актов на местах
• Создать единую льготную программу доступа к терапии для пациентов с редкими заболеваниями вне зависимости от статуса лекарственного препарата и наличия заболевания в льготных списках
• Быть последовательным в диалоге с бизнесом. Создать структуры для такого диалога, измерять результативность работы таких структур количеством внедренных инициатив
• «Вычистить» программу «высокозатратные нозологии» от рутины, сделать ее источником финансирования инновационных технологий
• Исключить конфликт интересов в финансировании программ диагностики и лекарственного обеспечения
• Перейти от программ, сфомированных по принципу нозологий, к перечням орфанных препаратов

Во всем мире внедрение орфанных технологий в систему здравоохранения сопровождается формированием и развитием переговорных площадок. Предметом диалога между фармпроизводителями и государством являются вопросы ценообразования, доступности орфанной технологии, возмещения и т.п. Необходимость развития таких площадок назрела и в РФ. Кроме того, орфанные технологии требуют от системы здравоохранения большей гибкости и определенности подходов на всех этапах маршрута редкого пациента. Потребность в гибкости системы, определенности подходов и диалоге – главные выводы фокус-группы с производителями орфанных препаратов.