В мероприятии приняли участие 42 эксперта в области редких заболеваний, в том числе: Куцев Сергей Иванович - главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике; представители ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева; ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»; члены Национального совета экспертов по редким болезням; члены Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; представители Общероссийского народного фронта; члены ассоциаций фармпроизводителей; общественных и благотворительных организаций.

В 2020 г. ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» в формате проектного офиса объединит ведущих экспертов страны для формирования «дорожной карты» по редким заболеваниям в Российской Федерации, включающей в себя меры по организации диагностики, профилактики, медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.

Во время интерактивной сессии представители разных поколений были вовлечены в обсуждение проблем редких болезней. Выявлены и согласованы позиции для формирования общего решения. Поиск совместных ответов на вопросы и неформальная обстановка сессии заложили основу для дальнейшей командной работы над «дорожной картой».

Проблематика редких заболеваний обозначена в работе ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» как «молодое» научное направление. Диагностика и лечение редких болезней стали доступны в конце XX века благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий. В настоящий момент в мире не сформирован универсальный подход к организации медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями. С момента законодательного закрепления понятия «редкое (орфанное) заболевание» Российская Федерация создает свою «редкую историю». Разработка «дорожной карты» поможет определить роль и место редких заболеваний в формировании общественного здоровья и деятельности системы здравоохранения.